Сегодня в Международный день редких заболеваний, рассказываем несколько историй меленьких пациентов, которые страдают редкими болезнями.

 

"Хрустальные дети"

Мы вообще о них мало что знаем, и почти нигде не встречаем, потому, что по большей части они сидят дома. Ведь у них очень хрупкие кости, которые ломаются не только из-за травм, но и из-за неосторожного движения и даже при объятии с самым близким человеком – мамой.

Рассказывает мама Джувайрия и Закария, Нилуфар Раджабова:

- Вы не представляете, как мне тяжело смотреть на моих детей. Они страдают от боли и мне тяжело все это переносить. Но только ради детей я перед ними не плачу, а, наоборот, говорю им, что я всегда рядом и всё будет у них хорошо. Несмотря на все трудности, я благодарно Бога за таких прекрасных детей.

По словам Нилуфар, при этом заболевании кости настолько хрупкие, что от любого неосторожного движения они могут сломаться.

- Их ножки ломаются даже под одеялом, когда они спят. Я уже не говорю об играх и объятиях.

Женщина не знала, что ее дети больны редким заболеванием. 

- Только в прошлом году, когда мы ездили на операцию в Индию с одним сыном, мне сказали, что он болен несовершенным остеогенезом. У него на тот момент было 14 переломов, о которых мы раньше не знали. Я была в шоке: как это могло случиться, я ведь всегда их оберегала! А доктор мне говорит:

«Это такая болезнь, дети могут что-то сломать, сидя или от неловкого движения. К сожалению, на сегодняшний день нельзя полностью их вылечить, но можно существенно уменьшить их страдания и улучшить качество их жизни, чтобы у детей был шанс на будущее».
Несовершенный остеогенез (НО) - болезнь «хрустального человека», группа генетических нарушений. Одно из заболеваний, характеризующееся повышенной ломкостью костей. Больные либо имеют недостаточное количество коллагена, либо его качество не соответствует норме. Так как коллаген - важный белок в структуре кости, это заболевание влечёт за собой слабые или ломкие кости.

Закарию сейчас 9 лет, Джувайрию - 5.

- Закария учится дома. Учительница приходит к нам домой, и они занимаются. Ему очень нравится учиться и, может, в более тёплые дни я отвезу его в школу на коляске, так как он не может ходить, - говорит Нилуфар.

На лечение в месяц детям нужно более 800-1000 сомони. А пенсия по инвалидности у них 540 сомони на двоих.

- Я воспитываю детей одна и не могу работать, так как за детьми надо ухаживать, чтобы они были под контролем, - говорит она.

 

"Дети – бабочки"

Рассказывает мама Аиши, Саида Фатхуллаева:

- Мы живем в Джайхунском районе (бывший Кумсангирский – прим.ред.) Хатлонской области. Когда родилась Аиша, через два часа меня позвали медсестры, чтобы я покормила её, и я заметила, что у моей малышки абсолютно белого цвета полость рта, и на языке какие-то пленки. Я аккуратно сорвала одну, и стало еще хуже.

Тогда врачи оставили нас с дочкой в роддоме еще на два дня, кормили ребенка зондом через пуповину. В итоге, ничего не смогли выяснить и выписали нас, сказав, что ребенок не доживет и до одного года.

Мы вернулись домой, но никак не могли смириться с тем, что сказали врачи.

Тело Аиши постепенно стало розового цвета, на ней появились пузыри, кожа слоилась, на ней были раны и ребенок мучился. Мы пошли к кожному врачу в Караболо, но оттуда нас отправили в «инфекционку» на «Первом советском».

Там нас приняла врач, посмотрела Аишку и сказала: «Это неизлечимая заразная болезнь, уберите ребенка, чтоб других не заразить, через три дня девочка может умереть».

Но мы все равно пошли в другую больницу на Яккачинаре, и только здесь встретили врача, у которого мама страдала от такого же заболевания и наконец-то она поставила нам точный диагноз – буллезный эпидермолиз.

Оказалось, что это не инфекционное, а генетическое заболевание. Им нельзя заразиться никаким путем. Таких пациентов называют детьми-бабочками, потому что их кожа такая же нежная, как крылья у бабочки, и любое воздействие на нее приводит к ранам.

Аиша очень мучается, она испытывает постоянную боль, потому что все ее тело в ранах и болячках, которые никогда не заживают; малышка постоянно в перевязках.

Аиша не любит внимания, ей не нравится, когда на нее обращают внимание посторонние люди. А в остальном она обычный ребенок - любит играть, фотографироваться, «алёкать» в телефон своему отцу, который находится в России на заработках.

Наш лечащий врач занимается лечением Аиши и помогает нам верить, что все будет хорошо, но так трудно смотреть на мучения своего ребенка каждый день.

иллюстративное фото

 

Буллёзный эпидермолиз  – редкое генетическое заболевание, которое передается по наследству и характеризуется образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках, которые появляются при незначительных механических травмах или спонтанно. Проявляется в раннем детстве, с первых дней жизни. Буллезный эпидермолиз - болезнь неизлечимая, но при хорошем уходе качество жизни улучшается, а ее продолжительность увеличивается. Родители таких детей признаются, что никогда не надевают украшений, потому что если малыш хватается за что-то блестящее, то у него с руки кусками сходит кожа; рассказывают, что ребенка нельзя обнять, просто взять на руки, подкинуть и поймать, чтобы не причинить боли.

 

Синдром Такаясу

Нигина, 46 лет:

- Когда я родила своего первого ребенка в 1992 году, то врачи вдруг не обнаружили у меня пульс. Пульса не было совсем, он не прослушивался, и я сама – медицинская сестра – не понимала, что это значит. Кроме отсутствия пульса меня ничего не беспокоило, и я жила так, как будто все в порядке.

К врачам, естественно, периодически обращалась, но обычно они говорили, что это из-за стресса, потому что гражданская война, жизнь тяжелая, тревоги и переживания, да и экология стала хуже. Я им верила и жила без пульса.

Так продолжалось до 2015 года, то есть 23 года я жила без пульса. Но потом у меня начались страшные головокружения, и повысилась нервозность. То есть окружающие могли мне сказать что-то совсем обычное, но это выводило меня из себя, доводило до слез и истерик. Я понимала, что со мной что-то происходит. И опять пошла к врачам.

В этот раз мне повезло, я попала к кардиологу, которые посоветовал мне проверить сосуды и отправил в «Медгородок» в отделение сосудистой хирургии. Там сразу определили, что я их пациент, и поставили диагноз – синдром Такаясу.

Оказалось, что это болезнь сосудов, их стенки воспаляются, причем их внутренний слой утолщается и разрастается, возникают тромбы. Осложнения очень серьезные - поражение клапанов сердца и формирование хронической сердечной недостаточности, инсульт и многое другое.

Чтобы расширить сосуды врачи отправили меня на операцию. Все прошло удачно, но оказалось, что все это время у меня было повышенное давление, просто мне не могли правильно его измерить, потому что не прослушивался пульс.

Кстати, пульс и после операции у меня так и не появился, врачи сказали, что нужно еще как минимум, две операции, чтобы пульс вернулся, но я на них не решилась. Давление мне стали измерять с ноги. На момент выписки мое давление было 220/160. Кстати, я всегда считала, что у меня пониженное давление, и поэтому старалась повысить его с помощью кофе и никак не могла понять, почему меня не отпускает.

Синдром Такаясу болезнь неизлечимая, да и лекарств специальных для нее нет, я принимаю поддерживающую терапию. За все эти годы только два врача в Таджикистане (не считая сосудистых хирургов) знали, что такое синдром Такаясу – первый тот самый кардиолог, который посоветовал мне проверить сосуды, а после него был врач психотерапевт, который объяснил, что моя нервозность вызвана этой болезнью.

 

Болезнь Такаясу представляет собой хроническое аутоиммунное воспаление, поражающее преимущественно аорту и ее основные ответвления. В процесс чаще всего вовлекаются дуга аорты, сонная, безыменная и подключичная артерия, реже – мезентриальная, подвздошная, почечная, коронарная и легочная артерии. Впервые заболевание было описано врачом Микито Такаясу в 1908 году, который отметил специфические сосудистые проявления на сетчатке глаз пациентов. Некоторые из его коллег отметили, что подобные проявления часто сопровождаются отсутствием пульса на запястных артериях.

 

В мире насчитывается около 5-7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Среди них встречаются весьма экзотические недуги: синдром кабуки (в Европе зафиксировано около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (в Европе — 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше. Есть и те, что встречаются чаще: муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие.

Неизвестно, сколько в Таджикистане живет людей с редкими заболеваниями, поскольку точных данных и статистика нет у Минздрава Таджикистана.

Зимой с нами теплее в  Telegram, Facebook, Instagram, Viber, Яндекс.Дзен и OK.

Свои вопросы, сообщения, видео и фото присылайте на Viber, Telegram, Whatsapp, Imo по номеру +992 93 792 42 45.